Aberrações Cromossômicas

Euploidia
As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Assim, os citologistas reconhecem:

(1)Alterações no Número de Cromossomos (Heteroploidia)
(2)Alterações na Estrutura dos Cromossomos.

A heteroploidia pode atingir conjuntos inteiros de cromossomos (euploidia) ou perda ou adição de cromossomos inteiros isolados (aneuploidia). Todas essas alterações têm um importante efeito sobre o desenvolvimento, pois ao alterar a estrutura nuclear normal podem produzir alterações fenotípicas.
 
Assim, euploidias são alterações de todo genoma; quanto a esse aspecto os indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n), enfim, poliplóides (quando há vários genomas em excesso). Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas. Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do aborto. Células poliplóides cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado e nos rins normais, além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia. 

As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A não-segregação na mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso. 

Quando em consequência desses processos de não-segregação falta um cromossomo de um dado par, isto é, quando o número de cromossomos da célula é 2n - 1, diz-se, que a célula apresenta monossomia para este cromossomo. Se faltam os dois elementos do mesmo par 2n - 2, tem-se nulisomia. Se, pelo contrário, houver aumento do número de cromossomos de um determinado par, a célula será polissômica para o cromossomo em questão; ela será trissômica, tetrassômica, pentassômica etc., conforme tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais, sendo, nesses casos, o seu número cromossômico designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) etc. 
 
No ser humano, são conhecidas muitas síndromes causadas por aneuploidias, algumas afetam cromossomos autossômicos, como a Síndrome de Down, que é a trissomia do cromossomo 21, e outras afetam os cromossomos sexuais, como a Síndrome de Klinefelter.

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