Síndrome do Triplo X ou Super Fêmea


Cariótipo da Super Fêmea
A Síndrome do triplo X ou Trissomia X é uma alteração numérica dos cromossomos que ocorre em mulheres que possuem um cromossomo X a mais, ou seja, possuem 47,XXX no lugar de 46,XX. Muitas vezes as portadoras dessa síndrome são chamadas de super fêmeas.

Esta síndrome é a anomalia cromossômica mais comum entre as mulheres e afeta uma de cada mil nascidas. A maioria das mulheres afetadas por essa anomalia não apresentam sintomas ou são afetadas apenas de forma leve. Por esta razão, estima-se que somente 10% dos casos da Síndrome do Triplo X chegam a ser diagnosticados.
 
Causas da Trissomia X

Esta não é uma doença genética hereditária. Ela pode produzir-se quando as células reprodutoras do organismo do bebê começam a se formar. Por um erro de divisão celular que provoca o aumento do número de cromossomos conhecido como “não disjunção” acontecem as trissomias, que neste caso, afeta as células reprodutoras. A origem da alteração pode estar tanto na formação do óvulo da mãe, quanto no espermatozoide do pai, sendo em poucas ocasiões um erro durante o desenvolvimento inicial do embrião.

30% dos casos da síndrome da super fêmea são observados em gestações de mulheres com idade avançada, já que com o aumento da idade, os riscos de alterações cromossômicas no bebê podem aumentar. 

Como diagnosticar a Síndrome do Triplo X?

A síndrome do Triplo X pode ser diagnosticada no exame pré-natal amniocentese, realizado por meio de uma punção no ventre da gestante para coletar uma amostra do líquido amniótico, que será analisado para diagnosticar alterações cromossômicas como a Triplo X, entre outras. A amniocentece é indicada para gestantes com mais de 35 anos. Se trata de um exame invasivo já que interfere no ambiente uterino, o que representa certo risco para a gravidez, tanto com relação ao bebê quanto à mãe.

Como alternativa à amniocentese, é possível diagnosticar alterações cromossômicas com o teste pré-natal não invasivo NACE. O benefício do exame é ser uma alternativa totalmente fiável e precisa, que pode ser realizada a partir da décima semana de gravidez sem apresentar riscos para a mãe ou para o bebê. O teste detecta as alterações genéticas através de análise realizada no sangue materno, que é coletado da mesma forma que um hemograma comum.
 
Sintomas da Trissomia xxx

Os sintomas apresentados pela Trissomia XXX podem surgir a partir da infância. São eles:
  • Baixa massa muscular
  • Atraso no desenvolvimento do sistema motor e linguagem, bem como déficit cognitivo e problemas e aprendizagem
  • Dificuldades de conduta e emocionais
  • Insuficiência renal
  • Anomalias no sistema reprodutor
  • Baixo índice de fertilidade
  • Mulheres com a Síndrome do triplo X apresentam uma maior altura comparada à média da sua mesma família.
Como comentado, na maioria das vezes as portadoras não apresentam sintomas. Para as que apresentam sintomas, a qualidade de vida pode melhorar bastante com ajuda de tratamentos e estímulos.
 
Quais as complicações associadas à Trissomia X?

Além dos sintomas que estarão presentes na minoria dos casos, também podem ocorrer complicações na saúde das portadoras dessa trissomia.

Problemas de aprendizagem e emocionais podem levar a um isolamento social da paciente, mas também existem outras complicações físicas associadas à patologia, que podem ser:
  • Insuficiencia ovariana: Os ovários podem deixar de funcionar antes do tempo ou apresentar malformações. O que pode levar a uma menopausa precoce e subfertilidade.
  • Problemas renais: É possível que as portadoras apresentem problemas renais, tais como uma má formação ou nascer com apenas um rim.
A trissomia X pode ser identificada junto com outras malformações genéticas como a Síndrome de Down por exemplo, através do teste pré-natal não invasivo NACE, o NIPT da Igenomix. Identificar uma eventual alteração cromossômica com antecedência pode ajudar a família a se preparar para a chegada do bebê, e desta maneira ajudar no desenvolvimento e qualidade de vida do novo membro da família.
 
Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa frequência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental. Apresentam corpúsculo de Barr.

Os casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX são raros e se caracterizam por graus crescentes de retardamento mental.

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