Síndrome de Edwards

Cariótipo da Síndrome de Edwards.

É um tipo de aberração cromossômica, como é conhecido, é provocado pela trissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as células da pessoa afetada tem três exemplares do cromossomo designado pelo número 18. 

 

Essa síndrome têm uma incidência de 1 a cada 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe.

 

A expectativa de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards. Essa síndrome apresenta algumas características particulares, como por exemplo:

• Estatura baixa;
• Cabeça pequena, alongada e estreita;
• Zona occipital muito saliente;
• Pescoço curto;
• Orelhas baixas e mal formadas;
• Defeitos oculares;
• Palato alto e estreito, podendo ser até fendido;
• Maxilares recuados;
• Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
• Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
• Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
• Unhas geralmente hipoplásticas;
• Acentuada má formação cardíaca;
• Anomalias renais (rim em ferradura);
• Anomalias do aparelho reprodutor.